Diagnóstico Prenatal

Diagnóstico prenatal en Obstetricia agrupa todas aquellas acciones diagnósticas encaminadas a detectar precozmente malformaciones, cromosomopatías y enfermedades fetales durante el embarazo, o bien factores de riesgo maternos que pueden requerir controles estrictos a lo largo de la gestación.

El diagnóstico precoz de cualquier defecto congénito fetal posibilita la adopción de las medidas encaminadas a evitar riesgos innecesarios a la madre e hijo, tanto durante el embarazo como durante el parto, e intentar mejorar el pronóstico del neonato tras el nacimiento. Actualmente se pueden realizar tratamientos intraútero de ciertos defectos congénitos, ya que el estar preparados para recibir al neonato por parte de un equipo multidisciplinar podría mejorar el pronóstico postnatal del recién nacido en casos seleccionados. Por otra parte, el conocer la patología del futuro bebé permite a los padres tomar la decisión que consideren más oportuna respecto a la continuación del embarazo.

El éxito de la detección de estas anomalías fetales por ecografías depende:

• Experiencia del médico: La Dra. Carolina Luque tiene experiencia en ecografía obstétrica para la detección de anomalías fetales intraútero.
• Calidad del equipo: En nuestra Clínica Navarro Luque disponemos de ecógrafos de gran calidad (ecógrafo GE Voluson, con sondas de exploración 2D y 3D/4D), que permiten en la mayor parte de las pacientes realizar ecografías con gran definición y precisión. La ecografía morfológica 2D es la herramienta clave para el diagnóstico prenatal, si bien de forma electiva o en determinadas circunstancias, la ecografía 2D puede complementarse con la ecografía tridimensional (Eco 3D), permitiendo una visión volumétrica que puede facilitar el diagnóstico de algunas malformaciones y anomalías de difícil detección mediante la ecogra­fía 2D convencional. No obstante, la ecografía 3D nunca puede sustituir a la ecografía morfológica 2D.
• Posición fetal: Si el feto está en determinadas posiciones en las que nos impide verles la cara, manos, pies… puede que no se pueda diagnosticar malformaciones prenatales.
• Transmisión de ultrasonidos a través de la pared abdominal: En las pacientes obesas, con gran panículo adiposo abdominal, la visualización fetal es más dificultosa.
• Cantidad de líquido amniótico: Si existe escaso líquido amniótico, es más difícil visualizar el feto.

En Jaén y Linares, la ginecóloga Dra. Carolina Luque le ofrecerá las técnicas necesarias para el diagnóstico prenatal de su embarazo, e intentar minimizar al máximo el riesgo de no detectar malformaciones o enfermedades fetales durante el mismo.

Gestantes de alto riesgo

Existen unos factores de riesgo que incrementan la posibilidad de tener un hijo con defectos congéni­tos o alteraciones del crecimiento intrauterino, por lo que, además de las pruebas de control rutinario, sea aconsejable en estas embarazadas efectuar unas pruebas específicas. Debe considerarse como gestante de alto riesgo aquella mujer embarazada en la que concurran una o varias de las siguientes condiciones, y será de mayor o menor entidad el riesgo dependiendo de cuáles concurran:

• Hijo anterior con anomalías cromosómicas u otros defectos congénitos.
• Madre o padre portadores de alguna anoma­lía cromosómica.
• Tener antecedentes familiares de malforma­ciones, anomalías cromosómicas o alteraciones metabólicas congéni­tas.
• Padecer alguna enfermedad ligada al cromo­soma X.
• Padecer alguna enfermedad crónica como la diabetes o determinados trastornos endocrinos.
• Ingestión de medicamentos contraindica­dos durante el embarazo.
• Exposición, por razones laborales o co­yunturales, a radiaciones o productos tóxicos.
• Padecer ciertas infecciones durante la gestación.
• Gestación gemelar.
• Obesidad materna.
• Edad materna avanzada.
• Gestación tras técnica de reproducción asistida.

Tipos de defectos congénitos

Alrededor del 3% de nacidos vivos presentan algún tipo de anomalía, pero esta cifra se puede incrementar hasta el 4-7% en el primer año de vida. De acuerdo con la causa se distinguen en la práctica tres tipos fundamentales de defectos congénitos:

• Anomalías cromosómicas: de los cromosomas autosómicos: Síndrome de Down (trisomía cromosoma 21), Síndrome de Edwards (trisomía 18), Síndrome de Patau (Trisomía 13); o bien de los cromosomas sexuales X e Y:  Síndrome de Turner (46X0), Síndrome de Klinefelter (47XXY) …
• Enfermedades hereditarias: Fibrosis quística, distrofia miotónica, riñón poliquístico, neurofibromatosis, etc.
• Malformaciones: Labio leporino, paladar hendido, sindactilias, polidactilias, etc.

Tipos de Técnicas

Para la selección de las gestantes de riesgo para un determinado defecto congénito, se utilizan las llamadas “Técnicas no invasivas de Diagnóstico Prenatal”. Entre éstas contamos con la historia clínica, analíticas, ecografía y diversos test combinados.

Si finalmente se obtiene un riesgo elevado para una determinada malformación congénita, se recurre posteriormente a la confirmación mediante las llamadas “Técnicas Invasivas de Diagnóstico Prenatal”, así llamadas porque implican cierto riesgo de pérdida fetal, y consecuentemente no es posible universalizar su uso.

Técnicas no invasivas de diagnóstico prenatal

Contamos con las siguientes:

• Historia clínica. Existen una serie de situaciones, tras elaborar el historial de la paciente, en la que podría ya indicarse la realización de alguna de las pruebas invasivas, como son la edad materna avanzada, antecedentes de embarazos con anomalías o retardo mental, progenitores portadores de alguna anomalía cromosómica, antecedentes familiares de malformaciones, etc.
• Test de ADN fetal en sangre materna. Se realiza a partir de la semana 10, con la capacidad de conocer en 2 semanas el riesgo de padecer la Trisomía 21 (Síndrome de Down), la Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y la Trisomía 13 (Síndrome de Patau) y anomalías relacionadas con los cromosomas X y el Y, como el Síndrome de Turner y el Síndrome de Klinefelter. Con una simple toma de la sangre de la madre, se obtiene una cantidad de ADN fetal que se puede identificar y cuantificar mediante un proceso tecnológico avanzado. Se obtiene finalmente un análisis estadístico de padecer alguna de estas anomalías descritas con una alta sensibilidad, con índices de detección superiores al 99% y falsos positivos muy bajos. La Dra. Carolina Luque tiene un acuerdo con el Laboratorio Echevarne en Jaén para su realización con las máximas garantías.
• Analítica. Entre la semana 9 y 12, pueden cuantificarse dos proteínas del embarazo: la Beta-HCG y la PAPP-A (proteína plasmática asociada al embarazo), cuyas alteraciones están relacionadas con la aparición de algunas enfermedades cromosómicas.
• Ecografía. La ecografía es el método de exploración imprescindible en el ámbito del diagnóstico prenatal. Se realiza en diferentes momentos de la gestación:

*En el primer trimestre. Nos permite detectar algunas imágenes consideradas «marcadores de cromosomopatías». La más válida y aceptada es la conocida como “translucencia nucal”, que es una estructura visualizable en el dorso del feto entre la semana 11 y 14: si está por encima de 3 mm., se le ofrece la realización de una prueba invasiva. Otro marcador es la visualización del hueso nasal, pues su ausencia se relaciona con el Síndrome de Down.

*En el segundo trimestre. Especialmente alrededor de la semana 20, es la época más adecuada para el diagnóstico de muchas malformaciones de tipo anatómico. La Dra. Luque está cualificada y acreditada para este tipo de ecografías, gracias a la utilización de equipos ecográficos de gran definición, con Doppler Color y posibilidad de imágenes 3D/4D, que permite visualizar detalles muy precisos de la anatomía fetal.

• Estudios combinados. Es el llamado Test Combinado del primer Trimestre o EBA-Screening (Screening Ecográfico y Bioquímico de Aneuploidías). Consiste en la combinación y estudio informatizado para calcular un índice de riesgo de enfermedad cromosómica (especialmente del Síndrome de Down), empleando la edad de la gestante, marcadores analíticos (Beta-HCG y PAPP-A) y la medida de la translucencia nucal. Los resultados tienen una tasa de detección cercana a un 90%, con una aceptable tasa de falsos positivos de un 3%.

Técnicas invasivas de diagnóstico prenatal

Las técnicas invasivas permiten completar el diagnostico de numerosas patologías fetales, especialmente las enfermedades cromosómicas. Es esencial seleccionar aquellas gestaciones que pueden beneficiarse de su realización, ya que conllevan riesgo de interferir en la evolución del embarazo, e incluso a su término.

Las técnicas más empleadas son:

• Biopsia Corial. La biopsia corial es una técnica de diagnóstico prenatal que consiste en la obtención de una muestra de placenta (vellosidades coriales), obtenida habitualmente por vía transcervical, para el estudio de los cromosomas fetales (cariotipo). Esta técnica permite obtener un resultado preliminar en 48 horas (mediante técnicas como QF-PCR, FISH o la más novedosa Array-CGH) y un resultado definitivo en una semana (mediante una técnica de cultivo celular). Esta técnica se realiza en las semanas 11 y 12.
• Amniocentesis. La amniocentesis es una técnica que también se utiliza en el diagnóstico prenatal. En este caso, la amniocentesis consiste en la obtención de una muestra de líquido amniótico, obtenida por punción transabdominal ecoguiada, para el estudio de los cromosomas fetales (cariotipo). Esta técnica está indicada a partir de las 15 semanas, y permite obtener un resultado preliminar en 48 horas y un resultado definitivo en dos o tres semanas. Como en el caso de la biopsia corial, la realización de una amniocentesis comporta un riesgo de aborto de 1%. No requiere ninguna preparación previa.
• Funiculocentesis. Es la obtención de sangre fetal, mediante la punción de un vaso umbilical guiada por ecografía. Se practica a partir de la semana 19-20. Es una técnica con indicaciones mucho más selectivas, siendo útil para el estudio rápido de cromosomas fetales y para confirmar infecciones (toxoplasmosis, rubeola, etc.) o enfermedades graves del feto. Es especialmente valiosa en gestaciones en las que hay un riesgo de trastorno hematológico fetal (anemias, trombopenias).  El inconveniente es que la tasa de fracaso es alta y la tasa de pérdidas fetales se sitúa por encima del 2%.

La Dra. Carolina Luque le informará sobre el diagnóstico prenatal en su consulta en Jaén y Linares, y cómo realizarse el test de ADN fetal en sangre materna.